Genterapi

Genterapi kan göra det möjligt att i framtiden bota svåra och ovanliga sjukdomar.

Genterapi är innovativa läkemedel som har potentialen att behandla den underliggande orsaken till sjukdom i den genetiska koden. Det ger hopp om att i framtiden med nya metoder helt kunna bota vissa sjukdomar. Majoriteten, 80 procent, av alla sällsynta sjukdomar – sjukdomar där färre än 100 personer per en miljon invånare drabbas – har genetiska orsaker. Exempel på sjukdomar som orsakas av en mutation i en enda gen är Duchennes muskeldystrofi eller blödarsjuka.

 

Om genterapi vid Duchennes muskeldystrofi:

– Jag hoppas att vi inom 10 till 15 år har behandling för patienter med Duchennes sjukdom som leder till varaktig förbättring eller till och med bot, säger Christiph Varenhorst, Medicinsk direktör, Pfizer Sverige

Genterapi kan bli framtida läkemedel för sällsynta sjukdomar som Duchennes muskeldystrofi

Hur skulle genterapi mot Duchennes muskeldystrofi kunna fungera?

Duchennes muskeldystrofi är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom som nästan bara drabbar pojkar och leder en till förtidig död. Sjukdomen orsakas av en defekt gen på X-kromosomen, vilket leder till brist på proteinet dystrofin som finns i skelettmuskulaturen, hjärtat och till viss del i centrala nervsystemet. Genom genterapi där friska gener förs in i musklerna med hjälp av virus skulle produktionen av dystrofin öka och nedbrytningen av muskler avstanna.

Hur går genterapi till och hur hjälper det patienterna?

Genterapi är en behandlingsform som innebär att en korrekt gen förs in, ofta via virus, eller att gener lagas eller stängs av i vissa av patientens celler för att kompensera för en muterad gen.

För att överföra en ”frisk” gen används särskilda bärarmolekyler, så kallade vektorer. De består ofta av virus som är oskadliggjorda och som inte kan framkalla sjukdom. Den gen som ska överföras sätts in i virusets arvsmassa och injiceras i blodet för att sen föras via blodbanan till målorganet, tex levern. I andra fall sprutas den friska genen in direkt i målorganet, till exempel muskelceller. Det kan behövas så mycket som en biljon till en biljard vektorgenom för en dos eller behandling. Tekniken utnyttjar virusets förmåga att tränga in i levande celler och den friska genen följer med likt en passagerare som lämnas av i målcellen.

Målet för utvecklingen av genterapi mot Duchennes är att behandlingen ska stimulera proteinproduktionen och bromsa nedbrytningen av muskler hos den drabbade. Patienten skulle kunna slippa bli rullstolsburen och livslängden skulle förhoppningsvis öka.

Hur många patienter kan det hjälpa?

Duchennes muskeldystrofi ingår i en grupp sjukdomar kallad ”Sällsynta sjukdomar” som omfattar några av de allra mest allvarliga sjukdomarna och som tillsammans drabbar miljoner patienter runt om i världen. Symptomen på Duchennes muskeldystrofi visar sig tidigt i barndomen, vanligtvis i 3 till 5 års-åldern och i Sverige får varje år cirka 10 pojkar diagnosen.

Vad innebär genterapi för sjukvården?

Målet för genterapi är behandling vid ett eller ett fåtal tillfällen under livet och förhoppningen är att i framtiden helt kunna bota vissa sjukdomar.

Genterapibehandling vid Duchennes muskeldystrofi skulle framförallt förbättra livet för den drabbade och dennes familj men också minska samhällskostnaderna för kronisk behandling och akuta sjukhusinläggningar på grund av exempelvis fallskador eller infektioner.

Om genterapi vid blödarsjuka:

”Jag tror att det inom tio år kommer finns genterapibehandlingar med CRISPR/Cas-teknologi, exempelvis för patienter med blödarsjuka”, säger Peter Båvenholm, Medicinsk Seniorrådgivare, Bayer.

Genterapi kan komma att bota blödarsjuka

Hur fungerar genterapi mot blödarsjuka?

Blödarsjuka är en ovanlig och allvarlig medfödd blodsjukdom. En felaktig gen gör att kroppen inte kan bilda den koagulationsfaktor som behövs för att blodet ska kunna levra sig. Resultatet kan bli svåra och smärtsamma inre blödningar, och stor blodförlust vid skador. Med genterapi angrips den direkta orsaken till sjukdomen: frisk DNA förs in i cellerna för att kompensera för felaktiga gener så att patienten kan börja producera koagulationsfaktorer.

Hur hjälper det patienterna?

Om blödarsjuka inte behandlas får patienten förr eller senare svåra blödningar. Den nuvarande behandlingen består av regelbundna injektioner var tredje till var sjunde dag livet ut. Genterapi kan påtagligt förbättra livskvaliteten genom att ersätta den nuvarande besvärliga behandlingen och minska risken för blödningar.

Hur många patienter kan det hjälpa?

Omkring 900 personer i Sverige har blödarsjuka, hemofili A eller B. En del av dessa har den allvarliga formen med ständig risk för livsfarliga blödningar. I kliniska prövningar har det visats att genterapi kan reducera sjukdomen till en mild form, och fortsatta tester kan leda fram till att bota sjukdomen helt. Det pågår mycket forskning och genterapi kan i framtiden även komma att kunna användas för att behandla cancer och andra sjukdomar.

Läs mer om genterapi:

Snabb utveckling inom genterapi

Vad innebär detta för sjukvården?

Den nuvarande behandlingen av en person med blödarsjuka innebär höga kostnader för vården under patientens livstid. Genom att minska risken för allvarliga blödningar skulle genterapi både kunna minska akuta sjukhusinläggningar och sänka kostnaderna för en livslång behandling.

Genterapi är exempel på en helt ny behandlingsprincip som kan kräva att sjukvårdens nuvarande arbetsmetoder och processer behöver utvecklas. Sjukvård och företag måste i hög grad arbeta sida vid sida. En utmaning för genterapin är nuvarande betalningssystem. Nya betalningsmodeller och integrerade budgetar kan behöva tas fram för att den här typen av innovationer ska kunna införas i sjukvården.

Om #framtidsbranschen

Europeiska läkemedelsrådet, EFPIA har låtit några av branschens främsta experter gå igenom aktuell forskning och peka ut inom vilka områden vi kommer att se de största genombrotten. Nya behandlingar som i grunden kommer att förändra hälso- och sjukvården. Svenska kampanjen  #framtidsbranschen berättar vilka de är.

#WeWontRest är den europeiska läkemedelsföreningen, EFPIAs, kampanj för att lyfta fram de stora medicinska genombrott som under de kommande åren kan rädda liv och revolutionera hälso- och sjukvården.